Risposta esperta:
Amiotrofia muscolare spinale è un malattia degenerativa di origine genetica.
il amiotrofia muscolare spinale o atrofia muscolare spinale (SMA) può essere distinto in alcuni tipi che sono classificati in base al sintomi presentato e con il età dell'insorgere dei sintomi: nella fase prenatale, nell'infanzia o nella vita adulta.
il diagnosi può essere sospettato in presenza di:
- Debolezza muscolare inspiegabile o ipotonia;
- Storia di alcune difficoltà motorie;
- Assenza di riflessi osteotendinei;
- Debolezza muscolare progressiva;
- Perdita di capacità motorie
In generale, il la cognizione non è influenzata.
Se si sospetta la SMA, il medico può fare un po ' esami per confermare l'ipotesi come:
- elettromiografia;
- Biopsia muscolare;
- Valutazione del cromosoma (test genetico).
il trattamento della SMA è essenzialmente di titolare dipendenza respiratoria e nutrizionale a seconda dello stadio della malattia e della presenza di sintomi.
