Aniridia è il assenza di iris, che è la parte colorata dell'occhio. È un difetto genetico congenito, cioè è presente dalla nascita.
Oltre all'assenza di iris, l'aniridia può causare complicanze oculari(nistagmo), strabismo, palpebre cadenti, tenerezza o avversione alla luce, glaucoma, cataratta e perdita della vista, come sbiancamento corneale, movimenti oculari ripetuti e involontari.
La stragrande maggioranza dei casi di aniridia sono associati a fattori genetici. Ciò significa che la maggior parte delle persone che hanno il problema hanno qualcuno in famiglia con aniridia. Solo in circa il 30% dei casi il difetto sorge spontaneamente attraverso una nuova mutazione, non correlata alla genetica.
Quasi tutti i casi di aniridia congenita provengono da fattori genetici. Tuttavia, l'aniridia può anche essere causato da trauma oculare.
Aniridia congenita Non c'è cura.. Tuttavia, una diagnosi precoce può ritardare l'insorgenza di altre complicanze.
Le persone con sospetta aniridia congenita dovrebbero consultare un oftalmologo per ricevere una diagnosi adeguata e trattare altri cambiamenti oculari. Inoltre, è importante cercare un genetista per eseguire test specifici per rilevare la presenza del gene nella famiglia e ricevere consulenza genetica.
