L'emofilia è un malattia emorragica genetica, causato dalla carenza di attività del fattore VIII della coagulazione del sangue (emofilia A) o IX (emofilia B). Questo è un serio disturbo della coagulazione del sangue che si manifesta principalmente in uomini.
Nel 70% dei casi, l'emofilia è ereditaria, trasmessa dalle madri con una mutazione in X cromosoma.
Nell'altro 30% dei casi, la malattia ha origine in una nuova mutazione, che può verificarsi nella madre o nel feto.
Quando ci sono emofiliaci nella famiglia, è probabile che sia la donna vettore della mutazione, soprattutto se ha un fratello, padre, nonno o zii materni con emofilia. Le figlie di un padre emofilico saranno sempre i debitori del gene.
È importante ricordare che, nonostante sia un portatore, la donna non sviluppa l'emofilia. Trasmette solo il gene.
Tuttavia, anche se è molto raro, emofilia può anche verificarsi in donne, ma solo se il padre ha emofilia e la madre è portatrice.
Quali sono i sintomi dell'emofilia?
- Sanguinamento all'interno delle articolazioni (emartro): interessa principalmente il ginocchio, la caviglia, il gomito, la spalla e l'anca;
- Emorragie muscolari o altri tessuti corporei: possono verificarsi spontaneamente, senza apparente causa o dopo un trauma.
L'emofilia può essere classificata come luce, moderato e grave, in base al grado di attività dei fattori di coagulazione del sangue. La gravità del sanguinamento varia in base alla gravità della malattia:
- Lieve emofilia (tra il 5% e il 40% dell'attività coagulativa): sanguinamento correlato a traumi importanti o procedure mediche;
- Emofilia moderata (tra l'1% e il 5% dell'attività coagulativa): il sanguinamento si verifica di solito a causa di un trauma e occasionalmente è spontaneo. Ci sono sanguinamento prolungato dopo un trauma minore o procedure mediche;
- Grave emofilia (meno dell'1% dell'attività di coagulazione): emorragie articolari o muscolari si verificano dopo un trauma e spesso senza causa apparente.
Se non trattati, questi sanguinamenti possono portare a sequele gravi e impedire la pratica di semplici attività quotidiane.
emofilia Non c'è cura., ma un trattamento adeguato può migliorare la qualità della vita del paziente.
L'ematologo è responsabile per la diagnosi e il trattamento dell'emofilia.
