Poliposi adenomatosa familiare è un malattia genetica che causa lo sviluppo di polipi adenomatosi (lesioni precancerose), specialmente nell'intestino crasso. È una malattia ereditaria, cioè trasmessa dai genitori ai figli, che aumenta notevolmente le possibilità di sviluppo cancro colorettale.
I genitori e le madri che non hanno la poliposi adenomatosa familiare ma sono portatori del gene possono anche trasmettere la malattia ai loro figli. Se il genitore ha il disturbo, il bambino avrà una probabilità del 50% di sviluppare poliposi adenomatosa e trasmetterlo ai bambini.
I polipi adenomatosi di solito iniziano ad apparire durante pubertà. Senza trattamento, la stragrande maggioranza dei pazienti avrà il cancro del colon-retto prima dei 40 anni.
Inizialmente, la poliposi adenomatosa familiare non mostra sintomi. Ci sono pazienti che ottengono centinaia di polipi nell'intestino crasso senza mostrare alcuna manifestazione.
Se non trattata, i polipi si moltiplicano e aumentano gradualmente di dimensione. Con il progredire della malattia, diarrea, presenza di sangue e muco nelle feci, dolore addominale, anemia e perdita di peso. Questi sintomi possono indicare la presenza di cancro nell'intestino.
Il trattamento della poliposi adenomatosa familiare avviene attraverso il rimozione chirurgica dell'intestino crasso. La chirurgia è l'unico modo per prevenire il cancro del colon-retto.
Tuttavia, la poliposi adenomatosa familiare Non c'è cura., poiché la malattia è genetica. Anche dopo l'intervento chirurgico, la persona continua con la mutazione che causa la malattia.
Oltre all'intestino crasso, i polipi possono anche svilupparsi nello stomaco e nella prima porzione dell'intestino tenue, richiedendo un follow-up con esame endoscopico. La malattia può colpire anche la pelle, il cervello, le ossa, i denti e la tiroide.
A causa dell'assenza di sintomi precoci, è molto importante che le persone appartenenti alle famiglie a rischio lo facciano test genetico e l'esame di colonscopia ancora nella pubertà per rilevare e curare la malattia precocemente. La diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire lo sviluppo del cancro del colon-retto.
Il medico / proctologo è uno specialista responsabile della diagnosi e del trattamento della poliposi adenomatosa familiare.
