L'albinismo è un disturbo genetico che riguarda parzialmente o totalmente la produzione di melanina, il pigmento che dà colore alla pelle, ai capelli e agli occhi e protegge dai raggi ultravioletti del sole.
Esistono diversi tipi di albinismo, causati da mutazioni in geni diversi. È noto che ci sono 7 geni coinvolti nell'insorgenza dell'albinismo, che possono avere diverse mutazioni. Le diverse mutazioni che possono verificarsi in ciascuno di questi geni determinano le varie forme di presentazione del disturbo.
La produzione di melanina da parte dei melanociti, le cellule presenti nella pelle possono essere totalmente o solo parzialmente compromesse. Quindi il tono del pelle di albini può variare dal bianco al marrone, mentre il capelli può essere bianco, giallastro, rossastro o brunastro.
già occhi può essere rossastro, poiché l'assenza di pigmentazione lascia visibili i vasi della retina, così come il blu o il brunastro. Alterazioni genetiche dell'albinismo possono anche causare problemi visivi, come strabismo, visione sottocutanea, cataratta e altri.
La mancanza di melanina nella pelle lascia gli albini molto vulnerabili ai danni del sole. Invecchiamento precoce e sviluppo di cancro della pelle nei giovani è abbastanza comune.
Non esiste un trattamento specifico per l'albinismo, poiché la sua causa è una mutazione genetica. Gli studi di ingegneria genetica e con i farmaci che possono aumentare la produzione di melanina sono già stati fatti, ma non è ancora disponibile un trattamento efficace.
Gli albini devono essere seguiti da vicino da un dermatologo e da un oculista a causa del rischio di complicazioni dermatologiche e oculari.
