Ecografia ostetrica con alterata traslucenza nucale? Cosa può essere?

Sono incinta di 14 settimane e ho fatto l'ecografia uterina. Ha dato il cambiamento di TN 2,6 mm e il mio medico è stato abbastanza affermativo dicendo che mio figlio sarà speciale. C'è davvero motivo di preoccupazione?
Risposta esperta:

La TN o Nuchal Translucency è una misura che viene principalmente utilizzata per verificare i rischi di avere il bambino Sindrome di Down, tra le altre malformazioni e malattie genetiche. Quando il valore della traslucenza nucale è maggiore di 2,5 mm, significa una maggiore probabilità di sindrome di Down.

In questi casi, quando la translucenza nucale è aumentata, si consiglia di fare un esame chiamato amniocentesi, che consente di analizzare i cromosomi del bambino e rilevare con precisione la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Se il risultato dell'amniocentesi è normale, la possibilità della sindrome di Down è esclusa, ma il bambino potrebbe avere altri problemi, come malformazioni cardiache. Quando ciò accade, lo è ecografia morfologica entro la 20a settimana di gravidanza e un esame chiamato ecocardiografia fetale, per valutare il cuore del feto.

È importante ricordare che l'esame ecografico non è in grado di diagnosticare la sindrome di Down e viene utilizzato solo per calcolare i rischi. Ciò significa che un test considerato normale (traslucenza nucale inferiore a 2,5 mm) non garantisce che il bambino non abbia la sindrome di Down, indica solo che il rischio è basso. Lo stesso accade quando si aumenta la traslucenza nucale. Il rischio della sindrome di Down è alto, ma il bambino può nascere senza la malattia.