Sindrome di Rett: quali sono le cause e i sintomi?

Risposta esperta:

La sindrome di Rett è una malattia genetica che causa disturbo del neurosviluppo. È correlato a mutazioni in un gene specifico del cromosoma X e si verifica praticamente solo nelle ragazze.

Sebbene i casi all'interno della stessa famiglia siano rari, la Sindrome di Rett può avere una componente ereditaria, cioè può essere trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, questi rappresentano meno dell'1% dei casi, poiché la stragrande maggioranza degli eventi si verifica casualmente.

Il gene che subisce le mutazioni nella Sindrome di Rett è il gene MECP2, situato in X cromosoma. Questo gene è essenziale per il controllo di altri tratti genetici, in quanto è direttamente collegato a una proteina che blocca l'azione di altri geni durante lo sviluppo del sistema nervoso.

sintomi

Lo sviluppo del bambino nei primi 5 mesi di vita non sembra avere anomalie. Iniziano i primi segni e sintomi della Sindrome di Rett 6 ° mese e 2 ° anno di età. In questa fase, il bambino può presentare:

  • Lento tasso di crescita del cranio;
  • Perdita di capacità motorie;
  • Perdita di peso;
  • Movimenti non coordinati quando si cammina e si muove il tronco;
  • Strani movimenti con le mani, con torsioni e intrecci delle dita.

Altre caratteristiche comuni osservate in questo periodo iniziale di manifestazione dei sintomi sono la fine delle barzellette, l'avversione all'interazione sociale e il ritardo mentale. Alcuni bambini possono ancora avere attacchi epilettici.

Non ci sono farmaci che possono migliorare la perdita delle capacità motorie o la socializzazione del bambino. I casi di convulsioni sono trattati con anticonvulsivanti. Il trattamento della sindrome di Rett è multidisciplinare e può coinvolgere neurologo, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, pediatra e altri specialisti.