La sindrome di Rett è una malattia genetica che causa disturbo del neurosviluppo. È correlato a mutazioni in un gene specifico del cromosoma X e si verifica praticamente solo nelle ragazze.
Sebbene i casi all'interno della stessa famiglia siano rari, la Sindrome di Rett può avere una componente ereditaria, cioè può essere trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, questi rappresentano meno dell'1% dei casi, poiché la stragrande maggioranza degli eventi si verifica casualmente.
Il gene che subisce le mutazioni nella Sindrome di Rett è il gene MECP2, situato in X cromosoma. Questo gene è essenziale per il controllo di altri tratti genetici, in quanto è direttamente collegato a una proteina che blocca l'azione di altri geni durante lo sviluppo del sistema nervoso.
sintomi
Lo sviluppo del bambino nei primi 5 mesi di vita non sembra avere anomalie. Iniziano i primi segni e sintomi della Sindrome di Rett 6 ° mese e 2 ° anno di età. In questa fase, il bambino può presentare:
- Lento tasso di crescita del cranio;
- Perdita di capacità motorie;
- Perdita di peso;
- Movimenti non coordinati quando si cammina e si muove il tronco;
- Strani movimenti con le mani, con torsioni e intrecci delle dita.
Altre caratteristiche comuni osservate in questo periodo iniziale di manifestazione dei sintomi sono la fine delle barzellette, l'avversione all'interazione sociale e il ritardo mentale. Alcuni bambini possono ancora avere attacchi epilettici.
Non ci sono farmaci che possono migliorare la perdita delle capacità motorie o la socializzazione del bambino. I casi di convulsioni sono trattati con anticonvulsivanti. Il trattamento della sindrome di Rett è multidisciplinare e può coinvolgere neurologo, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, pediatra e altri specialisti.