Il retinoblastoma è un tumore maligno che colpisce retina, la regione dell'occhio che trasforma gli stimoli luminosi in segnali nervosi inviati al cervello. È il cancro oculare più frequente nell'infanzia. Esistono due tipi di retinoblastoma: quelli che sono causati da una mutazione nelle cellule della retina e quelli che sono il risultato di una mutazione genetica in tutte le cellule dell'individuo.
Retinoblastoma derivante dalla mutazione di cellule retiniche (fotorecettori) è sporadico, colpisce solo un occhio e raramente si manifesta dalla nascita.
Già il retinoblastoma universale, in cui tutte le cellule dell'individuo presentano la mutazione che causa lo sviluppo del tumore, è ereditaria, raggiunge i due occhi e può essere presente dalla nascita.
Solo una piccola parte dei retinoblastomi è ereditaria, cioè trasmessa dai genitori ai bambini. La stragrande maggioranza dei casi ha cause sconosciute.
Il segno principale del retinoblastoma è la sostituzione del normale colore della pupilla nera o del riflesso rosso in flash lucentezza bianca, simile all'occhio del gatto nell'oscurità. Il tumore può manifestarsi anche attraverso a strabico (deviazione oculare).
Altri segni e sintomi del retinoblastoma possono includere arrossamento degli occhi, dolore agli occhi, diminuzione della vista, infiammazione intorno agli occhi, dilatazione della pupilla e cambiamento di colore dell'iride.
È possibile rilevare il retinoblastoma attraverso a fotografia flash. I bambini con il cancro non hanno gli "occhi rossi" derivanti dal riflesso della luce sulla retina. In questi casi, nella pupilla appare una macchia bianca, che è il risultato della luce riflessa nel tumore stesso.
Se non diagnosticato e trattato precocemente, il cancro può diffondersi ad altri organi, come il cervello, ed essere fatale. Il trattamento del retinoblastoma dipende dal grado di progressione della malattia. I migliori risultati si ottengono nella fase iniziale del tumore.
I tumori di piccole e medie dimensioni possono essere trattati con laser, crioterapia, chemioterapia e brachiterapia. Il trattamento di grandi tumori è di solito chirurgico, con la rimozione del bulbo oculare.
Un bambino con un sospetto retinoblastoma dovrebbe essere portato a un oftalmologo il prima possibile per fare i test necessari per diagnosticare la malattia. Il trattamento è definito dall'oculista e dall'oncologo pediatrico.
