La sindrome di Angelman, nota anche come "sindrome della bambola felice", è a disturbo neurologico di origine genetica che provoca deficienza mentale, disturbi del linguaggio o assenza, epilessia, ritardo nello sviluppo neuropsicomotorio, cambiamenti comportamentali, tra altri segni e sintomi.
La malattia è causata da un'anomalia in un gene trasmesso dalla madre. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman si verificano quando una parte del cromosoma 15 materno viene cancellata.
Le due caratteristiche comuni della sindrome di Angelman sono camminare non equilibrato, con le gambe estese e più distanti del normale, e sorriso costante di pazienti. Queste caratteristiche hanno portato lo scopritore della sindrome a chiamarla "Sindrome di Puppet felice".
La Sindrome di Angelman è caratterizzata da un grave ritardo nello sviluppo mentale, gravi disturbi del linguaggio, movimenti sbilanciati, convulsioni e il tipico comportamento di ridere spesso con eccitazione.
il convulsioni iniziare quando il bambino ha circa 1 ½ anni e di solito è accompagnato da febbre alta
Pazienti con sindrome di Angelman caratteristiche fisiche peculiare. La bocca è grande, il mento è prominente, i denti sono più distanziati e la lingua è solitamente fuori dalla bocca (lingua sporgente).
I segni e i sintomi della sindrome di Angelman diventano più chiari dal 2 o 3 anni di età Tuttavia, in alcuni casi, è già possibile osservare ritardi di sviluppo tra il sesto e il dodicesimo mese di vita.
La diagnosi della sindrome dovrebbe essere fatta da un neurologo o da un genetista.
Ulteriori informazioni su:
Qual è il trattamento per la sindrome di Angelman?
Cos'è la Sindrome di Prader-Willi, quali sono i sintomi e qual è il trattamento?
Che cos'è la disabilità intellettiva e quali sono le sue caratteristiche?
