Sindrome di Noonan è un malattia genetica causato dalla mutazione di un gene. La sua presenza è di 1 caso ogni 1.000 o 2.500 nascite, essendo in grado di colpire uomini e donne. Le sue caratteristiche principali sono bassa staturail aspetto del viso tipico e il malformazioni cardiache.
Le persone con Sindrome di Noonan hanno un'altezza inferiore alla media sin dalla prima infanzia. In generale, gli uomini non crescono più di 1,62 me le donne fanno 1,5 m.
Il viso mostra segni tipici: il viso ha una forma triangolare, gli angoli degli occhi sono rivolti verso il basso, le palpebre sono cadenti, gli occhi sono più distanti e le orecchie sono arrotondate.
Il collo è corto e più largo del normale; Lo sterno, situato nel mezzo del torace, è più prominente nella parte superiore e "affondato" nella parte inferiore. Ci possono anche essere malocclusione dentale, anomalie delle vertebre della colonna vertebrale, ingrandimento della punta delle dita e altre anomalie ossee.
La Sindrome di Noonan può anche causare alterazioni della pelle, dei reni, dei polmoni, del sistema linfatico e della coagulazione del sangue.
Circa il 30% delle persone con sindrome di Noonan ha un lieve grado di disabilità intellettiva, con un ritardo nello sviluppo neuropsicomotorio.
La sindrome di Noonan può verificarsi a caso (nuova mutazione) o essere ereditata dal padre o dalla madre. La diagnosi è fatta da esami clinici e test molecolari.
Il trattamento della Sindrome di Noonan consiste in terapie che stimolano l'individuo durante l'infanzia, psicopedagogia, follow-up pediatrico, uso dell'ormone della crescita e trattamento dei cambiamenti verificati in ciascun caso.
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