Sindrome di Prader-Willi è un malattia genetica causato da un cambiamento nel cromosoma genitoriale 15 al momento del concepimento. La malattia è caratterizzata da ipotonia (muscolo "soft") al momento della nascita, il ritardo mentale, l'eccessiva assunzione di cibo (iperfagia), bassa produzione di ormoni sessuali, bassa statura e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Quando i bambini sono nati, i bambini con Sindrome di Prader-Willi hanno un debole grido e avere difficoltà a succhiare a causa del basso tono muscolare, che rende difficile l'allattamento al seno.
L'ipotonia rende difficile il movimento e anche il bambino ha difficoltà a imparare cose ea parlare. altro segni e sintomi comprendono cambiamenti ormonali, scoliosi, instabilità emotiva, difficoltà di socializzazione e cambiamenti comportamentali come l'auto-mutilazione e il comportamento ossessivo-compulsivo.
La costante ricerca di cibo appare tra i 2 ei 5 anni, portando a obesità, che è un'altra caratteristica sorprendente della sindrome di Prader-Willi. Questa fame incontrollabile, nota come iperfagia, è dovuta a una disfunzione nella regione del cervello responsabile del controllo dell'appetito.
La perdita di sazietà induce il bambino a mangiare compulsivamente, rendendo difficile il controllo del sovrappeso. Il risultato è lo sviluppo di altri problemi di salute derivanti dall'obesità, come il diabete e le malattie cardiovascolari.
il trattamento di Sindrome di Prader-Willi è multidisciplinare, coinvolgendo neurologi medici, cardiologi, pneumologi, ortopedici e endocrinologi, fisioterapisti, nutrizionisti e psicologi.
L'introduzione precoce di nuove abitudini alimentari ed esercizio fisico può aiutare a controllare l'aumento di peso migliorando la qualità della vita e aumentando l'aspettativa di vita del paziente.
L'uso di ormone della crescita è importante per combattere la bassa statura. La fisioterapia aiuta a migliorare il tono muscolare e aumentare la forza muscolare. Il trattamento ortopedico dovrebbe iniziare il più presto possibile per correggere le deformità ossee nella colonna vertebrale e negli arti inferiori.
Tutti gli interventi terapeutici mirano a controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente, dal momento che la sindrome di Prader-Willi non c'è cura.
I neurologi e i medici genetisti sono gli esperti indicati per diagnosticare la sindrome.
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